دراسة: 5% من البشر يحملون طفرات وراثية ترفع خطر السرطان

كشف فريق أميركي في علم الوراثة أن نحو 5% من سكان العالم يحملون وراثيًا متغيّرًا جينيًا واحدًا أو أكثر يرفع احتمالية الإصابة بالسرطان، وذلك استنادًا إلى تحليل واسع للجينوم شمل أكثر من 414 ألف متطوّع ونُشرت نتائجه في دورية JAMA.

وأوضح الباحثون أن التحليل بيّن وجود متغيّرات «ممرِضة» أو «محتمل كونها ممرِضة» في جينات مرتبطة بتطور السرطان لدى 5.05% من المشاركين— وهي نسبة أعلى بكثير من التقديرات السابقة — ما يشير إلى أن أدوات الفحص الجيني الحالية لا ترصد شريحة كبيرة من الأفراد المعرضين للخطر.

واستخدم الفريق بيانات برنامج «All of Us» الذي يهدف إلى فك شيفرة جينات مليون متطوّع وربطها ببياناتهم الصحية. وقد جرى تمحيص أكثر من 3.4 آلاف متغير جيني؛ لتظهر طفرات ممرِضة في 72 جينًا لدى نحو 21 ألف متطوّع (ما يعادل 5.05%). وكانت أكثر الطفرات شيوعًا في جينات MUTYH وBRCA2 وMITF المرتبطة بالسلائل الورمية وسرطان الثدي والورم الميلانيني، وظهرت بتواتر أعلى لدى ذوي الأصول الأوروبية مقارنةً بمجموعات عِرقية وإثنية أخرى.

وأكّد الباحثون أن وجود هذه الطفرات يرفع احتمال اكتشاف الأورام، ولا سيما عند وجود تاريخ عائلي مشابه، كما يرتبط بانخفاض متوسط العمر عند تشخيص الورم أول مرة. وتُبرز النتائج حاجةً إلى برامج فحص جيني أكثر شمولًا ودقةً لرصد الفئات المعرضة للخطر مبكرًا.