في يومها العالمي.. ماذا تعرفون عن الثلاسيميا

الثلاسيميا هي مرض جيني يؤثر على خلايا الدم، يُعرف أيضًا باسم "فقر الدم المتوسط" أو "فقر دم كولي" نسبة إلى الطبيب الأميركي توماس كولي الذي اكتشف المرض لأول مرة في عام 1927. يتميز المرض بانخفاض عدد كريات الدم الحمراء أو نقص كمية الهيموغلوبين في الدم، مما يؤدي إلى أعراض متعددة تتراوح بين الخفيفة إلى الحادة.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي حالة وراثية تؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية من الهيموغلوبين أو كريات الدم الحمراء، وهي أساسًا اضطراب جيني ينتقل من الأهل إلى الأطفال، وبذلك تكون الإصابة بالثلاسيميا محكومة بعوامل وراثية يمكن أن تكون نتيجة للزواج القريب.

درجات الإصابة بالثلاسيميا:

• الإصابة الخفيفة: في حالات الثلاسيميا الخفيفة، قد لا يحتاج الشخص إلى علاج، وتقتصر الحالة على تناول مكملات الحديد من وقت لآخر.

• الإصابة الحادة: تتطلب الحالات الأكثر شدة علاجًا مكثفًا، مثل عمليات نقل الدم المنتظمة، ويواجه المرضى صعوبة في الحياة اليومية بسبب الأعراض الشديدة والمضاعفات المتعددة.

أعراض الثلاسيميا:

تختلف الأعراض حسب شدة المرض، ولكنها قد تشمل:

• الإرهاق والضعف

• الشحوب في البشرة

• البطء في النمو (خصوصًا لدى الأطفال)

• الانتفاخ في البطن (مما قد يشير إلى تضخم الطحال)

• تحوّل البول إلى اللون الداكن (دلالة على تكسير الدم)

قد تظهر بعض هذه الأعراض عند الولادة، بينما قد لا تظهر علامات أخرى إلا في السنوات الأولى من الحياة.

عوامل الخطر:

• التاريخ العائلي: وجود حالات ثلاسيميا في العائلة يزيد من خطر الإصابة، حيث ينتقل المرض عبر جينات الهيموغلوبين الناشئة.

• الجغرافيا والعرق: بعض السلالات مثل الأميركيين الأفارقة والشعوب من البحر الأبيض المتوسط (مثل اللبنانيين واليونانيين) أكثر عرضة للإصابة بالمرض.

المضاعفات الممكنة:

1. زيادة كمية الحديد: الأشخاص المصابون بالثلاسيميا، خصوصًا أولئك الذين يتلقون نقل دم منتظم، قد يتراكم لديهم الحديد في الجسم بشكل مفرط، مما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في القلب والكبد والغدد الصماء.

2. العدوى: المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى بسبب ضعف جهاز المناعة نتيجة للعلاج المستمر.

3. تشوهات العظام: قد يحدث تضخم في عظام الوجه والرأس، بالإضافة إلى زيادة ترقق العظام.

4. تضخم الطحال: قد يصبح الطحال متضخمًا جدًا لدرجة أنه قد يتطلب الاستئصال، حيث يتسبب في زيادة حالة فقر الدم.

5. مشاكل في القلب: تدهور حالة القلب نتيجة لتراكم الحديد في الجسم قد يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الأعضاء الحيوية.

علاج الثلاسيميا:

1. حالات خفيفة إلى متوسطة: في الحالات الأقل شدة، قد لا يتطلب الأمر علاجًا مكثفًا، ولكن يحتاج الشخص في بعض الأحيان إلى مكملات الحديد أو بعض الأدوية.

2. حالات شديدة: يتطلب الأمر تدخلًا طبياً أكبر:

   • نقل الدم المنتظم: قد يحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الشديدة إلى عمليات نقل دم دورية، والتي قد تتم كل بضعة أسابيع حسب حالة المريض.

   • العلاج للتخلص من الحديد الزائد: بسبب تراكم الحديد نتيجة لنقل الدم المستمر، يُعطى المرضى أدوية أو حقنًا للتخلص من هذا الحديد الزائد في الجسم.

   • زراعة الخلايا الجذعية: تعتبر زراعة الخلايا الجذعية خيارًا علاجيًا محتملاً لبعض المرضى، حيث يمكن أن يساعد في تجديد إنتاج خلايا الدم السليمة.

التطورات الطبية:

قبل عقود، كانت الثلاسيميا من الأمراض التي لا علاج لها وكان يُحكم على المصابين بها بالموت المبكر. ولكن مع التطور الطبي الكبير، أصبح بالإمكان علاج المرضى وعيشهم حياة طبيعية نسبيًا من خلال العلاجات المتقدمة مثل نقل الدم المنتظم، وتوفير العلاج للتخلص من الحديد الزائد، بل والبحث في تقنيات أكثر تقدمًا مثل زراعة الخلايا الجذعية.

خاتمة:

على الرغم من أن الثلاسيميا تظل مرضًا وراثيًا مع تحديات طبية، فإن التقدم الكبير في علاج المرض يجعل من الممكن إدارة الحالة بشكل فعال وتحسين جودة حياة المصابين به. ومع التوعية المستمرة والعلاجات المتوفرة، يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا أن يعيشوا حياة أقرب إلى الطبيعية.